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#Epigenoma #Trascrittomaeproteoma #Sequenziamentodinuovagenerazione #Bioinformaticaclinica #Terapiegeniche #Geneticaumanaemedica
Pubblicato da Edra nella quinta edizione del 2024, *Genetica umana e medica* di Giovanni Neri, realizzato con Maurizio Genuardi, è un manuale universitario e clinico dedicato ai fondamenti e alle applicazioni della genetica nell’uomo. Il volume non presenta la genetica come un settore isolato della biologia: la colloca invece al centro della comprensione delle malattie, tanto quando una variante genetica ne costituisce una causa primaria quanto quando contribuisce alla suscettibilità a condizioni frequenti, quali tumori o diabete. L’impianto didattico procede dalle basi cellulari e molecolari del genoma alle conseguenze patologiche delle sue alterazioni. L’aggiornamento della quinta edizione include il rilievo assunto da epigenoma, trascrittoma, proteoma, sequenziamento di nuova generazione e bioinformatica. Ne risulta un testo concepito sia per costruire un lessico scientifico solido sia per interpretare la rilevanza clinica di dati genetici e test diagnostici in un contesto medico contemporaneo e multidisciplinare.